Zusammenfassung
Wir berichten über einen 20jährigen Patienten mit arteriohepatischer Dysplasie mit
Minderwuchs, sekundärer Hypothyreose, typischer Facies, Lichenifizierung der Haut
und Brachydaktylie. Von ophthalmologischer Seite fand sich ein beidseitiger Keratokonus
mit Hornhautstromanarben, jedoch keine der bisher bei Alagille Syndrom bekannten Augenveränderungen.
Glatter Verlauf nach perforierender Keratoplastik am rechten Auge. Die Pathogenese
des Keratokonus ist unbekannt.
Summary
We report on a 20 year old white male with growth retardation, secondary hypothyroidism,
typical faciès, skin lichenification and brachydactylia due to arteriohepatic dysplasia.
We found a bilateral keratoconus with corneal scaring but none of the other known
ophthalmological findings. A keratoplasty was performed in the right eye. The pathogenesis
of the keratoconus is unknown.
